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ca. 4 Millionen
Betroffene in Deutschland ca. 30 Mio in der EU & 400 Mio weltweit1-3
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6.000 - 8.000
Seltene Erkrankungen sind derzeit wissenschaftlich belegt1-3
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> 80 %
der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt1
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ca. 50 %
der Seltenen Erkrankungen beginnen in der Kindheit2 4 5
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nur für gut 170
der bekannten Seltenen Erkrankungen sind in der EU Therapien zugelassen7
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ca. 30 %
der Kinder mit einer Seltenen Erkrankungen erleben ihren 5.Geburtstag nicht6
Im Schnitt dauert es 5 Jahre bis zur richtige Diagnose.8 7,3 Ärzt:innen werden durchschnittlich aufgesucht, bis die Seltene Erkrankung diagnostiziert wird.⁹
Jedoch gibt es für etwa 95 % der bekannten Seltenen Erkrankungen bisher keine zugelassene Behandlung.6
Informationsportale zu Seltenen Erkrankungen
Welche Seltenen Erkrankungen gibt es?
Lernen Sie mehr über Seltene Erkrankungen in den verschiedenen Fachgebieten, in denen Takeda aktiv ist.
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Chronisch Inflammatorisch Demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP)
Polyneuropathien sind Erkrankungen des peripheren Nervensystems. Als Ursache wird eine fehlgeleitete Immunreaktion gegen körpereigene Strukturen der Nerven vermutet, die diese mehr und mehr schädigt. In der Folge treten motorische Störungen auf.
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Cytomegalievirus-Infektion (CMV)
Cytomegalie wird durch das Cytomegalievirus verursacht, doch die Erstinfektion bei Immungesunden verläuft fast immer asymptomatisch. Bei immunsupprimierten Personen kann eine Infektion oder Reaktivierung des Virus zu schweren Pneumonien oder Enzephalitis führen. Patient:innen, die eine Transplantation durchlaufen oder durchlaufen haben, sind insbesondere von dieser Infektion betroffen.
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Hämophilie
Hämophilie ist eine Erbkrankheit, bei der die Gerinnungsfaktoren VIII oder IX im Blut fehlen oder in zu geringer Menge vorhanden sind, wodurch spontane, unkontrollierbare innere Blutungen auftreten. Es erkranken fast ausschließlich Männer daran. Man unterscheidet zwischen vererbter und erworbener Hämophilie sowie den beiden Hauptformen Hämophilie A und Hämophilie B.
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Hereditäres Angioödem (HAE)
Das HAE ist eine genetische Krankheit. Der Gendefekt führt zu einem Mangel am Protein C1-Inhibitor. Dadurch wird die Aktivität des Enzyms Plasma-Kallikrein nicht ausreichend reguliert, was zur vermehrten Freisetzung des Hormons Bradykinin führt. Die Folge: Die Blutgefäßwände werden durchlässig, Flüssigkeit wandert aus den Gefäßen ins Gewebe, die Haut schwillt an. Neben Schwellungen an bspw. Extremitäten oder im Halsbereich kann es auch zu Schwellungen im Magen-Darm-Trakt kommen. Dort ziehen sich die Muskeln dieser Organe zusammen und können Krämpfe und Schmerzen im Bauchraum verursachen.
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Morbus Fabry
Morbus Fabry ist eine lysosomale Speicherkrankheit, bei der das Enzym α-Galactosidase A gar nicht oder nur mangelhaft gebildet werden kann, wodurch es zu einer Störung beim Abbau zuckerhaltiger Fettstoffe kommen kann. In der Folge werden diese Abfallprodukte des Zellstoffwechsels in den Zellen angereichert und schädigen progredient Gewebe und Organe.
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Morbus Gaucher
Morbus Gaucher ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der das Enzym β-Glucocerebrosidase aufgrund eines genetischen Defekts nur mangelhaft oder gar nicht gebildet wird. Der Mangel an diesem Enzym führt zu einer Ansammlung von Glykolipiden in den Lysosomen der Makrophagen, was Organschäden verursachen kann. Es existieren drei Haupttypen von Morbus Gaucher, die sich in ihrem Krankheitsverlauf und in der Schwere der Symptome unterscheiden.
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Morbus Hunter
Morbus Hunter ist eine lebensbedrohliche Stoffwechselerkrankung, die in zwei Formen auftritt: neuronopathisch und nicht-neuronopathisch. Die Erkrankung wird durch eine reduzierte Funktion oder das Fehlen des Enzyms Iduronat-Sulfatase verursacht, was zur Anhäufung von Glykosaminoglykanen und folglich zu beeinträchtigten Zellfunktionen in mehreren Organen führt.
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Kongenitale thrombotisch-trombozytopenische Purpura (cTTP)
Die cTTP ist ein sehr seltenes Krankheitsbild und gehört zu den thrombotischen Mikroangiopathien. Sie ist gekennzeichnet durch einen Mangel an ADAMTS13, einem Enzym, das die Von-Willebrand-Faktor-Multimere spaltet, die eine Schlüsselrolle bei der primären Blutgerinnung spielen. Es kann zu lebensbedrohlichen thromboembolischen Ereignissen, Blutungen und Thrombozytopenie kommen. Die Symptomatik der cTTP tritt häufig in der Kindheit, in der Schwangerschaft oder nach Infektionen oder Operationen auf.
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Kurzdarm-Syndrom (KDS)
Als KDS wird ein Darmversagen nach ausgedehnter Resektion bezeichnet, wodurch aufgrund eingeschränkter Resorption die Aufnahme von Nährstoffen und Flüssigkeit nicht mehr möglich ist. Unterschiedliche Ursachen können zu einem KDS führen, darunter angeborene oder erworbene Darmanomalien im pädiatrischen Bereich. Bei erwachsenen Patient:innen können vaskuläre Ereignisse oder Morbus Crohn ebenfalls zu einem KDS führen.
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Primärer und Sekundärer Immundefekt
Es wird zwischen primären und sekundären Immundefekten unterschieden. Ein primärer Immundefekt ist genetisch bedingt und damit angeboren. Ein sekundärer Immundefekt ist die Folge einer anderen Grunderkrankung oder deren Therapie. Sowohl primäre als auch sekundäre Immundefekte können einen quantitativen und/oder qualitativen Antikörpermangel mit erhöhter Infektneigung zur Folge haben.
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Von-Willebrand-Erkrankung (VWE)
Bei der VWE handelt es sich um die häufigste angeborene Krankheit mit erhöhter Blutungsneigung. Die Ursache ist ein Fehler in der Erbinformation. Im Gegensatz zu Hämophilie A und B können am VWE Frauen und Männer gleichermaßen erkranken.
Beispiele von KI-gestützten Diagnostik-Tools
Takeda – mit Passion für Seltene Erkrankungen
Takeda ist führend im Bereich der Seltenen Erkrankungen und in vielen Therapiegebieten tätig. Das Unternehmen setzt Maßstäbe bei der Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen.
Takeda hat es sich zum Ziel gemacht, die Diagnostik von Seltenen Erkrankungen und die Versorgung von Betroffenen und ihren Familien zu verbessern. Hierfür forschen wir an lebensverändernden Therapien und entwickeln Services, die Ärzt:innen praxisnah und fundiert unterstützen.
Besuchen Sie unsere Aktionen:
Podcast: True Crime war gestern – True Medicine ist heute
Unglaublich Krank
Im Podcast UNGLAUBLICH KRANK – PATIENTEN OHNE DIAGNOSE begeben sich der anerkannte Experte für Seltene Erkrankungen Professor Martin Mücke und die Schauspielerin und Regisseurin Esther Schweins auf die Fährte dramatischer Fälle.
Awareness: Aktionen zum Tag der Seltenen Erkrankungen
colourUp4RARE
Am 28. Februar 2025 ist Rare Disease Day. Der internationale Aktionstag hat das Ziel auf Menschen mit seltenen Erkrankungen aufmerksam zu machen.
In diesem Jahr organisiert Takeda zum dritten Mal zusammen mit weiteren forschenden Pharmaunternehmen die Kampagne «colourUp4RARE».
SE! Stark Engagiert.
75 Prozent der Seltenen Erkrankungen beginnen bereits in der Kindheit. Um die Chancen für eine bestmögliche Behandlung zu erhöhen, ist eine frühzeitige Diagnose entscheidend. Unspezifische Symptome und Muster im Krankheitsverlauf erschweren jedoch eine klare und schnelle Diagnose.
Takeda stärkt mit der Initiative „SE! Stark Engagiert.“ Eltern, damit sie an der Diagnosefindung aktiv mitwirken können.
Referenzen
- Bundesgesundheitsministerium, Seltene Erkrankungen, https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen.html, letzter Abruf Januar 2025
- Europäische Kommission: Rare Diseases, https://health.ec.europa.eu/european-reference-networks/rare-diseases_en, letzter Abruf Januar 2025
- Zentrales Informationsportal über Seltene Erkrankungen, https://portal-se.de/index.php/was-sind-seltene-erkrankungen, letzter Abruf Januar 2025
- Bundesministerium für Bildung und Forschung, Seltene Erkrankungen, https://www.gesundheitsforschung-bmbf.de/de/seltene-erkrankungen-6437.php, letzter Abruf Januar 2025
- Global Genes: Rare Disease Facts, https://globalgenes.org/rare-disease-facts/, letzter Abruf Januar 2025
- Rare-X, a Global Genes research program, https://rare-x.org/wp-content/uploads/2022/05/be-coun-ted-052722-WEB.pdf, letzter Abruf Januar 2025
- vfa: Selten Erkrankungen - Definition, Beispiele und Zahlen, https://www.vfa.de/de/ arzneimittel-forschung/seltene-erkrankungen/was-sind-seltene-erkrankungen, letzter Abruf Januar 2025
- EURORDIS Rare Diseases Europe, https://www.eurordis.org/de/unsere-prioritaeten/fruehzeitigere-schnellere-und-genauere-diagnose/, letzter Abruf Januar 2025
- IQVIA Deutschland, 2021, https://www.seltene-krankheiten-info.de/herausforderung-seltene-erkrankung-schon-der-name-hilft, letzter Abruf Januar 2025
EXA/DE/RDG/0468